Un primato mondiale per la ricerca italiana
La FDA approva Waskyra, la terapia genica Telethon contro la sindrome di Wiskott-Aldrich sviluppata al San Raffaele: è la prima volta per un ente non profit. Si tratta della prima autorizzazione negli Stati Uniti concessa a un ente non profit per la distribuzione di una terapia avanzata sviluppata internamente, un risultato senza precedenti. Questo traguardo rappresenta un momento storico non solo per la Fondazione Telethon, ma per l’intera comunità scientifica internazionale impegnata nella lotta contro le malattie genetiche rare.
Fondazione Telethon finanzia la ricerca per trovare una cura a tutte le malattie genetiche rare. Per oltre 35 anni, ha sostenuto ricerca scientifica di alto impatto volta allo sviluppo di trattamenti innovativi e al miglioramento della vita delle persone affette da queste condizioni.
Waskyra: una speranza concreta per i pazienti
La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato Waskyra (Etuvetidigene Autotemcel), la terapia genica ex vivo sviluppata da Fondazione Telethon per il trattamento della sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS), una rara e grave immunodeficienza genetica causata da mutazioni nel gene WAS, che determinano immunodeficienza e una significativa riduzione delle piastrine. Waskyra è il risultato di decenni di ricerca presso l’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano, centro riconosciuto a livello mondiale per eccellenza scientifica e clinica.
La malattia colpisce quasi esclusivamente i maschi, con un’incidenza stimata di 1 su 250.000 nascite di maschi vivi. L’approvazione di questa terapia offre una nuova opportunità di cura per i pazienti che non hanno un donatore compatibile per il trapianto di cellule staminali.
Screening neonatale e campagna di Natale 2025
Il mese di dicembre porta altre importanti novità per la Fondazione. Approvato l’emendamento alla manovra finanziaria per lo screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica (MLD), una rara malattia genetica neurodegenerativa. A partire dal 2026, il progetto pilota Telethon verrà esteso in tutte le regioni d’Italia. Questo rappresenta un passo fondamentale per la diagnosi precoce e l’accesso tempestivo alle terapie.
Il numeratore, che segnerà l’inizio ufficiale della raccolta fondi, si accenderà sabato 13 dicembre in prima serata su Rai 1, durante la puntata di “Ballando con le Stelle” condotta da Milly Carlucci. Anche nel 2025 torna il Cuore di cioccolato di Fondazione Telethon, il regalo perfetto che sostiene la ricerca sulle malattie genetiche rare.
Un modello innovativo per il futuro
Il via libera della FDA consolida il ruolo di Fondazione Telethon come punto di riferimento globale nella ricerca sulle malattie genetiche rare e nello sviluppo di terapie avanzate, confermando la capacità dell’Italia di guidare l’innovazione in un settore strategico per la salute. Ad oggi la Fondazione Telethon ha investito in ricerca quasi 660,3 milioni di euro, finanziando oltre 2960 progetti che hanno coinvolto più di 1720 ricercatori e riguardato circa 630 malattie genetiche rare.
Questi risultati dimostrano come la generosità dei cittadini italiani, combinata con l’eccellenza scientifica, possa generare scoperte rivoluzionarie capaci di cambiare concretamente la vita dei pazienti affetti da malattie rare in tutto il mondo.
